Міністерство охорони здоров'я україни




Скачати 484.54 Kb.
НазваМіністерство охорони здоров'я україни
Сторінка2/5
Дата конвертації07.03.2013
Розмір484.54 Kb.
ТипДокументы
uchni.com.ua > Туризм > Документы
1   2   3   4   5


Примітка: 1 кредит ЕСТS – 30 год.

Аудиторне навантаження – 66,7%, СРС – 33,3%


  1. ^ МЕТА ВИВЧЕННЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ

«МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

Мета вивчення дисципліни „Медична генетика” - кінцеві цілі встановлюються на основі ОПП підготовки лікаря за фахом відповідно до блоку його змістового модулю (природниче - наукова підготовка) і є основою для побудови змісту навчальної дисципліни. Опис цілей сформульований через вміння у вигляді цільових завдань (дій). На підставі кінцевих цілей модулю або змістового модулю сформульовані конкретні цілі у вигляді певних умінь (дій), цільових завдань, що забезпечують досягнення кінцевої мети вивчення дисципліни. Кінцеві цілі розташовані на початку програми й передують її змісту, конкретні цілі передують змісту відповідного змістового модулю.
Кінцеві цілі дисципліни

  • Визначити групи ризику по розвитку спадкових хвороб

  • Визначити алгоритм обстеження пацієнтів високого генетичного ризику по розвитку спадкових хвороб

  • Обстежити хворого на спадкову патологію, розпізнати загальні прояви спадкової патології, діагностувати природжені морфогенетичнi варіанти, правильно використовувати відповідну термінологію при описі клінічної картини та фенотипу хворого.

  • Зібрати анамнестичні дані та генеалогічну інформацію, скласти родовід, представити його у графічному вигляді і проаналізувати тип успадкування захворювання чи ознаки хвороби в родині.

  • Відбирати з контингенту хворих осіб для проведення цитогенетичного, спеціальних біохімічних і молекулярно-генетичних досліджень.

  • Сформулювати можливий діагноз хромосомної патології і деяких найбільш поширених моногенних синдромів і захворювань, визначити необхідність додаткового обстеження, включаючи специфічні генетичні методи.

  • Виявляти індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних хвороб.

  • Використовувати клiнiко-генеалогічний метод для оцінки шкідливих впливів факторів навколишнього середовища.

  • Використовувати методи медичної генетики для організації спостереження (моніторингу) за віддаленими наслідками екологічних впливів.

  • Проводити профілактичні заходи, спрямовані на запобігання виникненню спадкових і природжених захворювань.

  • Проводити профілактичні заходи щодо зниження частоти найбільш поширених захворювань мультифакторіальної природи на основі генетичних підходів.


^ 2. ЗМІСТ ПРОГРАМИ
Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини

Конкретні цілі:

  • Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.

  • Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.

  • Засвоїти генетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.

  • Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку.

  • Пояснити генетичні основи гомеостазу.

  • Знати класифікацію спадкової патології.

  • Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.

  • Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.

  • Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.

  • Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).

  • Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хвороб.

Тема 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини

Предмет і завдання медичної генетики. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв'язок медичної генетики з іншими клінічними й медико-профілактичними дисциплінами. Зростання питомої ваги спадкової патології у структурі захворюваності, смертності та інвалідізацiї населення. Відносний ріст кількості спадкових хвороб: популяційно-генетичні, екологічні, соціально-економічні й демографічні аспекти.

Класифікація спадкової патології. Мутації як етiологiчнi фактори. Геномнi, хромосомні й генні мутації. Моногенна патологія. Екогенетичнi хвороби й хвороби із спадковою схильністю. Хромосомні хвороби. Хвороби соматичних клітин. Причини мутацій. Фізичні, хімічні, біологічні мутагени. Спонтанний і індукований мутагенез (методи вивчення, обліку й контролю за мутагенними ефектами антропотехногенних факторів навколишнього середовища).

Спадковість і патогенез. Генетичний контроль патологічних процесів. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв'язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Феноцитогенетичнi кореляції. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб із спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.

Хромосомний і геномний iмпринтинг (зміст, поняття, ефекти).

Спадковість і клінічна картина. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології.

Спадковість і наслідки захворювань. Летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальнiй, ранній дитячiй смертності, зв'язок з безпліддям, мимовільним викиднем). Спадково обумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій і хронiзацiя хвороб. Генетичні фактори й видужання.


Змістовий модуль 2. Методи медичної генетики

Конкретні цілі:

  • Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.

  • Знати критерії різних типів спадкування.

  • Запропонувати схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутососмно- рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів спадкування.

  • Трактувати каріограми в нормі та при патології.

  • Знати методи пофарбування хромосом.

  • Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.

  • Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.

  • Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.

  • Засвоїти принципи організації скринуючих програм.

  • Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).

  • Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.

  • Пояснювати показання для проведення тандемної мас-спектрометрії (МС).

  • Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

  • Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.

  • Знати базові молекулярні методи дослідження.

Тема 2. Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні методи. Молекулярно-генетичні методи. Біохімічні методи.

Етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження. Основні поняття: родовід, пробанд, легенда родоводу, умовні позначення. Методика збирання генеалогічної інформації та її особливості при різних видах патології.

Значення клініко-генеалогічного методу в клінічній практиці для з'ясування природи захворювання, оцінки клінічних проявів, диференціальної діагностики спадкових форм патології, вивчення генетичної гетерогенності захворювань, оцінки ризику виникнення нових випадків захворювань у родині, прогноз хвороби та життя.

Критерії різних типів спадкування: аутосомно-домiнантнoго, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого домінантного, Х-зчепленого рецесивного, голандричного, мiтохондрiального. Характер родоводів, співвідношення статей, сегрегація патологічних ознак у родинах. Залежність характеру родоводу від частоти генів у популяції. Рецесивна патологія і кровне споріднення. Поняття "спорадичний випадок", можливі причини "спорадичних випадків" у родині, мутацій de novo. Феномен антиципації.

Генеалогічний аналіз при мультифакторiальних захворюваннях:

залежність величин повторного ризику від статi ураженого індивіда, кількості уражених родичів, ступеня споріднення з пробандом, питомої ваги захворювань.

Галузь застосування цитогенетичних методів: діагностика спадкової патології, вивчення мутаційного процесу, дослідження нормального поліморфізму хромосом.

Варіанти цитогенетичних методів дослідження. Поняття про каріотип. Сучасні методи дослідження хромосом: прометафазний аналіз, флуоресцентна гібридизація in situ, авторадiографiчне дослідження, хромосомcпецифiчнi та регіонспецифiчнi молекулярні зонди.

Значення цитогенетичного методу в клінічній практиці: діагностика хромосомних хвороб, діагностика ряду менделюючих захворювань, пов’язаних з хромосомою нестабільністю, діагностика онкологічних захворювань і деяких форм лейкозів, оцінка мутагенних ефектів лікарських засобів, моніторинг впливів ушкоджених факторів навколишнього середовища.

Універсальність методів ДНК-діагностики, можливості їх використання. Характеристика основних методичних підходів (виділення ДНК, рестрикція ДНК, блот-гібридизація, секвенування). Метод ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції), метод ПДРФ (поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів).

Можливості молекулярно-генетичних методів у діагностиці спадкових хвороб. Пренатальна, доклiнiчна діагностика захворювань та діагностика гетерозиготних станів. Показання до застосування молекулярно-генетичних методів та їх обмеження. Новітні методи ідентифікації мутацій метод ДНК – чипів.

Метод ПДРФ для визначення поліморфних сайтів.

Значення біохімічних методів у діагностиці спадкових хвороб обміну .

Рівні біохімічної діагностики: первинний продукт гена, клітинний рівень, метаболіти в біологічних рідинах.

Просіююча діагностика: якісні та кількісні методи. Перелік основних методів і їх коротка характеристика (якісні тести із сечею, паперова і тонкошарова хроматографія амінокислот і вуглеводів у сечі та крові, електрофорез, мікробіологічний iнгiбiторний тест Гатрi, флюорометрія та ін.). Просіюючи програми масової діагностики спадкових хвороб і гетерозиготних станів.

Підтверджувальна діагностика. Кількісне визначення ферментів і метаболітів. Сучасні методи: автоматичний аналіз амінокислот, рідинна й газова хроматографія, масс-спектрометрiя, радiоiмунохiмiчнi та iмуноферментнi методи.

Показання до біохімічного дослідження для діагностики спадкових захворювань.
Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології

Конкретні цілі:

  • Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

  • Проілюструвати на прикладах спадкові хвороби з пізнім проявом.

  • Знати класифікацію вад розвитку.

  • Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія.)

  • Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.

  • Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

  • Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.

Тема 3. Семіотика спадкових захворювань. Морфогенетичні варіанти розвитку. Особливості проявів спадкових хвороб.

Семіотика спадкових захворювань. Плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології. Первинна та вторинна плейотропiя у клініці спадкових хвороб. Клінічний аспект плейотропiї, пов'язаний з диференціальною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології.

Особливості клінічного огляду хворих та їхніх родичів, що сприяють діагностиці природженої і спадкової патології. Особливості фенотипу, специфічність спектра морфогенетичних варіантів розвитку при спадковій патології. Антропометрія у діагностиці спадкових хвороб.

Морфогенетичнi варіанти розвитку (мікроаномалії, мікроознаки, ознаки дизембрiогенезу), їх генез, постнатальна модифікація. Загальні й специфічні морфогенетичнi варіанти: значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

Вади розвитку: первинні та вторинні. Ізольовані, системні та множинні природжені вади розвитку. Етіологічна гетерогенність ПBР. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазiї.

Родина як об'єкт медико-генетичного спостереження: необхідність сімейного підходу. Клінічна значимість явищ неповної пенетрантності та варіаційної експресивності у структурі причин клінічної рiзноманiтності етiологічно єдиних форм спадкової патології. Генетична гетерогенність клiнiчно подібних форм захворювань.

Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебiгу. Ураженість різних органів та систем: полісистемність ураження. Резистентність до терапії при деяких формах. Узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу: гамето-, ембрiо- та фетопатiя.
Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби

Конкретні цілі:

  • Знати загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань.

  • Знати механізм патогенезу моногенних захворювань.

  • Знати класифікацію моногенних захворювань.

  • Знати клініку, генетику, діагностику синдрому Елерса-Данлоса.

  • Визначати провідний симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з синдромом Марфана.

  • Визначити критерії діагностики муковісцидозу.

  • Знати клініку, генетику та діагностику вродженого гіпотиреозу.

  • Знати класифікацію спадкових захворювань нирок.

  • Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот.

  • Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів.

  • Знати загальну характеристику факоматозів.

  • Знати загальну характеристику онкогенетичних синдромів.

  • Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення.

  • Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.

Тема 4. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

Поширені та раритетні форми. Поширеність серед різних контингентів.

Загальні питання етiологiї та патогенезу моногенних захворювань. Типи генних мутацій. Рiзноманiтність проявів генних мутацій на клінічному, біохімічному, молекулярно-генeтичному рівнях. Ефекти пре- та постнатальної реалізації дії мутантних генів.

Механізми патогенезу моногенних захворювань: специфічність мутацій, множинність метаболічних шляхів, множинність функцій білків.

Генетична гетерогенність клінічно подібних форм захворювань. Аспекти гетерогенності: полiалелiзм, полiлокуснiсть (клінічні приклади).

Клінічний поліморфізм етiологiчно єдиної форми захворювання: варіаційна експресивність. Клінічна рiзноманiтність як результат взаємодії спадкової конституції і модифікуючих факторів навколишнього середовища. Поняття про імпринтинг на генному рівні.

Поняття про гено-, фено- і нормокопії.

Класифікації моногенних захворювань: етiологiчна (генетична), органно-системна, патогенетична.

Моногеннi синдроми множинних природжених вад розвитку. Загальні ознаки. Клінічні приклади. Синдроми Елерса-Данлоса, Марфана, Адреногенiтальний синдром. Муковiсцидоз. Гiпотиреоз. Спадкові захворювання нирок. Спадкові захворювання кістяка. Факоматози: загальна характеристика, класифікація. Клініка, генетика, діагностика нейрофіброматозу, туберозного склерозу. Профілактика розвитку неоплазії. Тактика ведення хворих на факоматози. Онкогенетичні синдроми (ОГС). Визначення поняття. Етіологія та класифікація. Спадково обумовлені форми неоплазій. Механізм розвитку ОГС, особливості пухлинного росту. Шляхи попередження та тактика ведення пацієнтів при ОГС.
Тема 5. Спадкові захворювання нирок.

Особливості анатомії і фізіології нирок та сечової системи у дітей. Спадкові кистозні захворювання нирок. Спадкові нефропатії. Вторинні нефропатії, пов’язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин. Лікування і медико-генетичне консультування.

Тема 6. Системні скелетні дисплазії.

Природжені та спадкові хвороби кістяка. Класифікація системних скелетних дисплазій (ССД): міжнародна та молекулярна. Клініка, генетика, діагностика синдрому Жена, діастрофічної дисплазії, ахондроплазії, недосконалого остеогенезу, гіпофосфатазії. Пренатальна діагностика ССД. Лікування.

Тема 7. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.

Сучасна класифікація, коротка характеристика груп, труднощі каузальної класифікації. Схема патогенезу спадкових хвороб обміну.

Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб з різними типами успадкування (ФКУ, гомоцистинурія, галактоземія, глікогенози, хвороба Гоше, Німана-Піка) Частота їх у популяції, клінічні форми й варіанти, типи мутацій, патогенез, типова клінічна картина, параклiнiчнi та лабораторні методи діагностики, лікування, прогноз, реабілітація, соціальна адаптація.

Симптоматична і патогенетична терапія. Принципи патогенетичного лікування як основного методу терапії спадкових хвороб. Етiотропне лікування. Генно-інженерні підходи до лікування спадкових хвороб. Генотерапiя через соматичнi клітини (принципи, методи, результати).
Змістовий модуль 5. Хромосомні хвороби

Конкретні цілі:

  • Знати етіологію й цитогенетику хромосомних хвороб.

  • Знати патогенез хромосомних хвороб.

  • Знати характеристики хромосомних хвороб.

  • Знати сучасні можливості пренатальної діагностики.

  • Знати показання для елімінації вагітності.

  • Знати особливості клінічних проявів окремих синдромів: Дауна, Патау, Едварда, «котячого крику», Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера.

Тема 8. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

Етіологія й цитогенетика хромосомних хвороб. Класифікація хромосомних хвороб. Хромосомні аберації та геномні мутації. Часткові трисомiї й моносомiї. Повні й мозаїчні форми. Однобатьківські дисомiї. Хромосомний iмпринтинг. Вік батьків і частота хромосомних хвороб у дітей.

Патогенез хромосомних хвороб. Залежність тяжкості клінічної картини від хромосомного дисбалансу, кількості втягненого в процес еу- і гетерохроматину. Механізми порушення розвитку й виникнення вад розвитку при хромосомних хворобах: нерозходження в мейозі, порушення овогенезу, деконденсація хромосом в ооцитах.

Летальні ефекти хромосомних і геномних мутацій (спонтанний аборт, мертвонародження, рання дитяча смертність).

Вади розвитку, втягнення різних систем у патологічний процес, черепно-лицьова дизморфія, затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість, ендокринопатія. Прогредієнтний перебіг.

Особливості клінічних проявів окремих синдромів: Дауна, Патау, Едвардса, трисомії 8, трисомії 22, "котячого крику", Вольфа-Хиршхорна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, трисомiї X, полісомiї Y. Популяцiйна частота. Особливості перебігу вагітності при хромосомних синдромах. Онкогенетичний характер хромосомної патології. Можливості терапії й реабілітації хворих. Пренатальна діагностика хромосомних хвороб.
Змістовий модуль 6. Мітохондріальні хвороби

Конкретні цілі:

  • Знати загальну характеристику мітохондріальної патології.

  • Знати принципи класифікації мітохондріальних хвороб.

  • Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби.

  • Знати загальні принципи діагностики мітохондріальних хвороб.

  • Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MERRF.

  • Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MELAS..

  • Знати загальні принципи лікування мітохондріальних хвороб.

Тема 9. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.

Загальна характеристика мітохондріальної патології. Класифікація мітохондріальних хвороб. Мітохондріальна спадковість Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК. Хвороби, зумовлені делеціями мітохондріальної ДНК. Хвороби, зумовлені точковими мутаціями мітохондріальної ДНК. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдромів MERRF, MELAS. Патологія, пов’язана з дефектами міжгеномної комунікації, - синдроми множинних делецій мітохондріальної ДНК, синдром делеції мітохондріальної ДНК. Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями ядерної ДНК. Захворювання, пов’язані з дефектами дихального ланцюга .Захворювання, пов’язані з порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот, Захворювання, зумовлені дефектами бета-окислення жирних кислот. Ферментопатії циклу Кребса. Ферментопатії циклу карнитину та ферментів, які беруть участь у його метаболізмі. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.
Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю

Конкретні цілі:

  • Знати загальну характеристику мультифакторіальних захворювань.

  • Пояснювати поняття про схильність, генетичний поліморфізм популяцій.

  • Проілюструвати прикладами моногенно обумовлену схильність.

  • Визначити критерії полігенної схильності.

  • Знати генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи аналізу мультифакторіальних захворювань.

  • Знати генетичні основи різних форм злоякісного росту.

Тема 10. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності .Заходи профілактики.

Роль спадкових факторів i факторів середовища у виникненні поширеної патології неінфекційної етіології. Загальна характеристика мультифакторiальних захворювань: висока частота в популяції; природа статево-вікових розходжень; особливості поширення генів схильності й поширеність хвороб у родинах.

Поняття про схильність. Генетичний поліморфізм популяцій. Взаємодія генетичної схильності та специфічних умов навколишнього середовища в розвитку захворювань. Конкретні механізми реалізації спадкової схильності.

Моногенно обумовлена схильність: екогенетична патологія, фармакогенетичнi реакції, професійні хвороби.

Полігенна схильність як результат взаємодії неалельних генів. Генетика мультифакторіальних захворювань: термінологія, поняття й зміст. Генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи у клінічному й генетичному аналізі мультифакторіальних захворювань. Особливості збору, верифікації й інтерпретації інформації. Залежність ступеня ризику розвитку мультифакторіальних захворювань від ступеня споріднення з пробандом, тяжкостi його стану, статi пробанда, популяцiйної частоти, характеру роботи й умов життя. Таблиці емпіричного ризику. Маркери схильності. Фактори підвищеного ризику.

Природжені вади розвитку мультифакторiального походження.

Тема 11. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.

Роль середовища в еволюції людини. Екогенетичні хвороби. Етіологія і патогенез. Класифікація. Нозологічні форми з різними провокуючими факторами (лікарські засоби, їжа, клімат). Професійні хвороби, як екогенетичні у разі малих доз. Оцінка професійної придатності з екогенетичної точки зору. Спадкові фактори схильності до інфекційних захворювань. Спадковообумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби.

Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.

Конкретні цілі:

  • Знати рівні профілактики спадкових хвороб.

  • Знати види профілактики спадкових хвороб.

  • Знати шляхи проведення профілактичних заходів.

  • Знати форми профілактичних заходів.

  • Знати показання до проведення медико-генетичного консультування.

  • Знати показання до проведення пренатальної діагностики.

  • Знати методи пренатальної діагностики.

  • Аналізувати результати біохімічного скринінгу.

  • Знати принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці.

  • Знати деонтологічні питання просіюючих програм.

Тема 12. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетиче консультування. Пренатальна діагностика. Скринуюючі програми.

Етнічні, географічні, соціальні фактори, що обумовлюють розходження в поширеності спадкової патології. Генетико-демографiчнi процеси й поширеність спадкових хвороб.

Види профілактики спадкових хвороб: первинна, вторинна і третинна профілактика. Рівні профілактики: прегаметичний, презiготичний, пренатальний і постнатальний. Шляхи проведення профілактичних заходів: керування пенетрантнiстю та експресивністю; елімінація ембріону і плода; планування родини й дітонародження; охорона навколишнього середовища. Форми профілактичних заходів: медико-генетичне консультування; пренатальна діагностика; масові просіюючі програми; "генетична" диспансеризація населення (регістри); охорона навколишнього середовища й контроль за мутагеннiстю факторів середовища.

Медико-генетичне консультування (МГК) як вид спеціалізованої медичної допомоги населенню. МГК як лікарський висновок. Завдання МГК і показання до направлення хворих та їхніх родин на МГК. Проспективне і ретроспективне консультування. Генетичний ризик, ступені ризику. Поняття про теоретичний і емпіричний ризик. Принципи оцінки генетичного ризику при моногеннiй, хромосомнiй і мультифакторiальнiй патології. Методика проведення МГК. Розрахунки генетичного ризику; повідомлення інформації пацiєнтам; допомога родині у прийняттi рішення. Деонтологiчнi та етичні питання МГК. Взаємодія лікарів при МГК. Організація медико-генетичної служби в Україні. Історія розвитку дородової діагностики. Пренатальна діагностика як метод профілактики. Загальні показання до пренатальної діагностики.

Неiнвазивнi методи пренатальної діагностики. Ультразвукове дослідження: принципи, показання, терміни проведення, ефективність діагностики різних захворювань плода, оцінки стану плаценти, плодового мішка. Визначення рівня біохімічних маркерів (АФП, хорiонiчного гонадотропiну та ін.) у сироватці крові вагітних як скринінг для виявлення ПВР і хромосомних захворювань плода.

Iнвазивнi методи. Методи одержання плодового матеріалу: хоріон- і плацентобiопсiя, амнiо- і кордоцентез. Показання, терміни, протипоказання і можливі ускладнення. Діагностика окремих нозологiчних форм.

Деонтологiчнi та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики.

Просіюючі програми. Сутність програм. Принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючiй доклiнiчнiй діагностиці. Характеристика основних програм діагностики фенiлкетонурії, природженого гiпотиреозу, адреногенiтального синдрому. Діагностика гетерозиготних станів у групах високого генетичного ризику. Деонтологiчнi питання просiюючих програм.
^ ОРІЄНТОВНА СТРУКТУРА ЗАЛІКОВОГО КРЕДИТУ - МОДУЛЮ:

Медична генетика”

Тема

Лекції

Практичні заняття

СРС


Змістовий модуль 1 . Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини

1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.

2

2

-

Змістовий модуль 2. Методи медичної генетики

2. Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи.




2

-

Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології

3. Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфо генетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.




2




^ Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби

4. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

2


2





5. Спадкові захворювання нирок.







1

6. Системні скелетні дисплазії.







1

7. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адоптації.




2




Змістовий модуль 5. Хромосомні хвороби

8. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

2

2




Змістовий модуль 6. Мітохондріальні хвороби

9. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.

2


2





Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю

10. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.




2




11. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.







1

Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика

12. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичні консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.

2

2




Індивідуально-дослідницька самостійна робота студентів







1

Підготовка до практичних занять







9

Підсумковий тестовий контроль засвоєння модуля – сучасні методи генетичної діагностики.




2

2
^

Усього годин - 45


10

20

15

Кредитів ЕСТS – 1,5










1   2   3   4   5

Схожі:

Міністерство охорони здоров\Міністерство охорони здоров’я України, Профспілка працівників охорони здоров'я України
У зв'язку з надходженням численних запитів щодо порядку виплати допомоги на оздоровлення медичним та фармацевтичним працівникам державних...
Міністерство охорони здоров\Міністерство охорони здоров'я україни наказ
Про затвердження комплексу показників для проведення оцінки стану реформування системи охорони здоров'я у пілотних регіонах
Міністерство охорони здоров\Міністерство освіти І науки україни міністерство охорони здоров'я україни
Щодо невідкладних заходів з організації харчування дітей у дошкільних, загальноосвітніх, позашкільних навчальних закладах
Міністерство охорони здоров\Державний комітет україни у справах сім'ї та молоді міністерство...
На виконання п. 2 Державної програми запобігання дитячій бездоглядності на 2003-2005 роки, затвердженої Указом Президента України...
Міністерство охорони здоров\11. Кабінету Міністрів України протягом року розробити проекти законів...
Передачі відомчих установ та закладів охорони здоров'я до сфери управління центрального органу виконавчої влади із забезпечення реалізації...
Міністерство охорони здоров\11. Кабінету Міністрів України протягом року розробити проекти законів...
Передачі відомчих установ та закладів охорони здоров'я до сфери управління центрального органу виконавчої влади із забезпечення реалізації...
Міністерство охорони здоров\11. Кабінету Міністрів України протягом року розробити проекти законів...
Передачі відомчих установ та закладів охорони здоров'я до сфери управління центрального органу виконавчої влади із забезпечення реалізації...
Міністерство охорони здоров\Міністерство охорони здоров’я України

Міністерство охорони здоров\Міністерство охорони здоров’я України

Міністерство охорони здоров\Міністерство охорони здоров'я україни
Вивчення небезпечності для здоров'я людини певного чинника навколишнього середовища з метою обґрунтування системи профілактичних...
Додайте кнопку на своєму сайті:
Школьные материалы


База даних захищена авторським правом © 2014
звернутися до адміністрації
uchni.com.ua
Головна сторінка